出生前診断の種類として非確定的検査と確定的検査とに大別されます。

非確定的検査とは超音波検査により形態の異常を診断するものや、母体血清マーカー検査といい母体の血液中のタンパク質の濃度を分析することで18トリソミー、21トリソミー、開放性二分脊椎の可能性を検査するもの、そして最近話題となっている母体血を用いた胎児染色体検査、いわゆる新型出生前診断といったものが含まれます。

新型出生前診断の場合、母体血に含まれる胎児のDNAを検出し13番、18番、21番染色体の数の異常がある可能性が高いかどうかを検査します。従来の母体血清マーカー検査より精度が高いといわれ99.1%の精度で妊娠10週頃から実施可能で母体の採血のみの検査になります。しかし染色体疾患すべてが検出できるわけではありません。またこれらの検査で可能性の上昇を示唆された場合、絨毛検査や羊水検査といった侵襲を伴う確定的検査を受ける必要があります。

医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があるため検査できる施設は限定されており、当院ではこれらの遺伝学的検査は行っておりません。